Каждый год 17 апреля мир отмечает Всемирный день борьбы с гемофилией. Эта дата была учреждена в 1989 году по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии. Основная цель этого дня – привлечь внимание широкой общественности к проблемам людей, страдающих гемофилией, и способствовать улучшению качества их жизни.
Гемофилия представляет собой редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением механизма свертывания крови. Гены, ответственные за развитие гемофилии, расположены в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь, которая является носителем дефектного гена. Именно поэтому чаще всего от гемофилии страдают мужчины, в то время как женщины выступают в роли носительниц.
По данным ВОЗ, примерно один из каждых 5000 новорожденных мальчиков рождается с гемофилией, независимо от национальности или расовой принадлежности.
При гемофилии нарушается процесс свертывания крови, что приводит к склонности к кровотечениям. При этой патологии кровоизлияния могут возникать спонтанно или быть спровоцированы травмами и хирургическими вмешательствами.
Особую опасность представляют кровоизлияния в жизненно важные органы, которые могут иметь фатальные последствия. Частые кровоизлияния в суставы, известные как гемартрозы, приводят к их необратимому разрушению и, как следствие, к ранней инвалидности.
Среди основных симптомов гемофилии выделяют:
- повышенную кровоточивость, проявляющуюся с первых месяцев жизни;
- образование подкожных, межмышечных и внутренних гематом, возникающих даже при незначительных ушибах или порезах;
- обильные кровотеченияпосле травм;
- гемартрозы крупных суставов, сопровождающиеся вторичными воспалительными процессами.
Из-за постоянных и продолжительных кровопотерь у пациентов с гемофилией часто развивается анемия различной степени тяжести.
На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Однако его течение можно эффективно контролировать с помощью заместительной терапии. Этот метод заключается во введении пациентам недостающих факторов свертывания крови, выделяемых из донорской крови, или созданных искусственно.
Для предотвращения рождения детей с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, а также доступна пренатальная диагностика.
Беларусь является членом Всемирной федерации гемофилии с 1996 года. С 2008 года в стране активно развивается информационно-аналитическая система – национальный регистр больных гемофилией. Эта система не только обеспечивает точный учет всех пациентов с данным заболеванием, но и позволяет отслеживать динамику их состояния, эффективность проводимого лечения и гарантировать своевременное обеспечение необходимыми лекарственными препаратами на основе плазмы крови.
